Intodução

A doença de Stargardt é uma doença hereditaria recessiva autossômica incluída no grupo de doenças maculares degenerativas (no caso de jovens trata-se de uma distrofia), que consiste no progressiva perda dos cones na fovea de ambos os olhos, conduzindo aos níveis variáveis da perda central da visão. Na fundoscopia, há freqüentemente a presença de flecks amarelados em torno do mácula, numa circunstância chamada flavimaculatus do fundus.

Incidência

Torna-se geralmente nas idades entre 7 e 12, com uma incidência estimada entre 1/1660 e 1/15000, o que faz desta doença a causa da maior degeneração macular que afeta o pigmento do epitélio retinal (RPE) nas primeiras e segundas décadas de vida, e corresponde a 7% de todos as distrofias retinianas.

Genética

Esta doença foi descrita primeiramente como uma doença herdada recessiva autossomal, mas há alguns casos descritos do teste padrão dominante. O teste padrão recessivo, que inclui mais do que 90% dos casos, são devido a um defeito no cromossomo 1q21-p13. O teste padrão dominante parece ser relacionado a uma mudança no chromosome 6, mas alguns estudos relataram também a posição no cromossomo 12. O gene alterado parece ser responssável pela a transcrição da proteína que trabalha como uma bomba molecular exterior.

Patofisiologia

Os danos foviais são possivelmente devido a um defeito em uma bomba molecular exterior que elimina uma substância específica dos cones. Esta molécula constrói acima dentro das hastes, acumulando como um formulário do lipofuscine, que penetra no RPE, agindo como uma substância do envenenamento para esta camada, fazendo o suscetível ao lysis. A camada do fotorreceptor na fovea exige uma atividade fagocítica e metabolica enorme do RPE (muito mais grande do que na periferia), o que faz as mudanças atróficas na doença de Stargardt ser encontradas principalmente na área foveal. Fundus Flavimaculatus acontece em conseqüência do epitélio atrofiado da área central, aquela transforma-se em hiperfluorescente, e as pilhas epithelial intatas imóveis imersas na lipofuscina, que absorve os wave-lengths excitadamente azuis, fazendo esta região perifoveal hipofluorescente no pisciforme que se forma(correspondendo aos flecks frescos em fundoscopia).

Apresentação Clínica

O processo do degeneratição começa cedo, normalmente em 7 anos, sendo a alteração foveal dos reflexos com o aspecto granuloso de RPE a primeira manifestação. A doença é diagnosticada mal nesta idade devido à  baixa idade dos pacientes. Estas lesões progridem com a atrofia macular e perimacular de RPE. Os flacks amarelados podem ser observados em torno do mácula que caracteriza o flavomaculatus do fundus.

O efeito visual da doença consiste em uma perda do visual central responsável para o acuidade visual e a percepção de cor. Geralmente ela evolue lentamente até alcançar o nível de 20/40, então progredindo rapidamente a algo em torno do nível de 20/200. Conduz aos níveis variáveis da perda visual, até um nível de 10/200 ou menos. Em alguns casos, pode em um período do evolução dos meses de 20/40 a 10/200, mas não conduz para a cegueira.

A presença de um defeito na percepção de cor verde-vermelha da linha central e em um scotoma central progredindo é as outras características comuns de pacientes afetados.

Avaliação para a doença de Stargardt

Você deve suspeitar da doença de Stargardt em cada pessoa nova que apresenta-se com uma história da perda progressiva do acuidade visual, principalmente se havia um membro da família com as mesmas queixas.

Após um teste de avaliação do acuidade visual, os seguintes exames devem ser executados:

1-Oftalmoscopia - mostrarão a perda do reflexo foveal e do aspecto granulous de pilhas de RPE. São encontrádos os flecks amarelados em torno da área macular, o flavimaculatus do fundus.

angiograpia 2-Fluorescente - (VEJA FIGURA 1) do valor diagnóstico grande, mostrará o aspecto caracterítico do " olho de touro " devido a " um efeito janela" no nível do limite perifoveolar do despigmentação. O silêncio coroidiano, devido a um efeito da máscara na periferia da retina, aparecendo como um hipofluorescente da sombra causado por depósitos do lipofuscine no retina periférico. No formulário difuso do flavimaculatus do F., a retina periférica parecerá hiperfluorescente.

Angiograpia de Fluorescência: Mostra uma angiografia de Fluorescência com
aspecto característico " do olho de touro " devido a " um efeito janela " no nível
do limite perifoveolar do despigmentação.

obs.: A tradução do parágrafo acima não ficou muito boa!

testes de diagnóstico 3-Electric - a electro-oculograpia (EOG) é normal em estágios adiantados. Enquanto a degeneração de RPE se torna mais difundido, o EOG tende a mostrar o abnormality. O ERG * é normal ou manifesta somente um atraso ligeiro em obter um máximo de outra maneira normal B-acenam a amplitude. Os períodos prolongados da adaptação escura podem também ser encontrados.

Gerência

Não há nenhum tratamento que provou melhorar a perda visual ou retardar a progreção da doença. Há algumas medidas que devem ser adotadas e que ajudarão aos pacientes que resolverem alguns dos problemas que enfrentam. Há muitos tipos da lente binocular, ou para melhorar perto da visão ou a visão da distância, aumenta o campo visual, protege-o de encontro à  luz, prestando atenção, olhando o quadro-negro e melhorando a leitura dos pacientes; o escolher da lente mais útil para cada paciente deve ser executado pelo médico e o paciente mais afetadas devem aprender a ler Braille, e ter a outra gerência específica para condições baixas da visão. Um grande número de pacientes afetados serão classificados legalmente como cegos. Alguns doutores recomendam o uso das vitaminas, A emespecial, E, C, selênio e Betacarotene.

Prognótico

O nível da perda do acuidade visual dependerá de cada caso, começando progredir na juventude e determinando níveis variáveis do defeito visual, da perda discreta terminar a falta da visão do detalhe, com a presença dos escotomas centrais grandes que estendem às áreas periféricas. A cegueira completa é um evento muito raro no curso natural da doença de Stargardt.

ATENÇÂO: Este texto foi retirado da INTERNET!

STARGARDT e VISÃO